Exposición.

Impactos ambientales.

Ejercicios de genética.

Mutaciones.

¿Qué son las mutaciones?

A los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se les conoce  como mutaciones. Son realmente transcendentes para la descendencia son las que están presentes u  ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).

Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.

Se pueden agrupar en dos categorías principales en función de dónde se producen: mutaciones somáticas y mutaciones en la línea germinal. Las mutaciones somáticas tienen lugar en células no reproductivas. No obstante, otras mutaciones pueden tener un gran impacto en la vida y la función de un organismo.

Por ejemplo, las mutaciones somáticas que afectan la división celular (particularmente aquellas que permiten que las células se dividan sin control) son la base de muchas formas de cáncer.

Las mutaciones en la línea germinal ocurren en gametos o en células que eventualmente producen gametos. En contraste con las mutaciones somáticas, las mutaciones de la línea germinal se transmiten a la progenie de un organismo.

¿Qué tipos de mutaciones existen?

Las mutaciones no solo se agrupan de acuerdo con el lugar donde se producen; a menudo, también se clasifican por la longitud de las secuencias de nucleótidos a las que afectan.

Las mutaciones genéticas

Los cambios en tramos cortos de nucleótidos se denominan mutaciones a nivel de gen, porque estas mutaciones afectan a los genes específicos que proporcionan instrucciones para varias moléculas funcionales, incluidas las proteínas.

Las mutaciones cromosómicas

Los cambios en estas moléculas pueden tener un impacto en cualquier cantidad de características físicas de un organismo. A diferencia de las mutaciones genéticas, las mutaciones que alteran tramos más largos de ADN (desde múltiples genes hasta cromosomas completos) se denominan mutaciones cromosómicas.

Estas mutaciones a menudo tienen graves consecuencias para los organismos afectados. Debido a que las mutaciones a nivel de gen son más comunes que las mutaciones cromosómicas, las siguientes secciones se enfocan en estas pequeñas alteraciones de la secuencia genética normal.

Las mutaciones moleculares

Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa. 

La secuencia de DNA de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.

Caracteres humanos.

En los humanos, los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios se producen del mismo modo que en el resto de seres vivos. Los genes se transmiten de los progenitores a los descendientes, y las diferencias entre los individuos son consecuencia de sus genes de la influencia del ambiente. Las características genéticas pueden variar según cómo influye el ambiente, como por ejemplo, mejorarse con un estilo de vida saludable, pero los efectos producidos en el fenotipo debidos únicamente al ambiente no se transmiten a los descendientes.

Aunque no se pueden hacer los mismos experimentos en personas que en animales, pues no se puede planificar cruces para comprobar cómo es la descendencia, se pueden analizar los antecedentes familiares de algunas características o alteraciones que aparecen en personas de la misma familia.

Dominancia génetica.

En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión es posible tres combinaciones de alelos —genotipo AA, Aa y aa. Si los individuos homocigóticos AA y aa muestran diferentes formas para una característica y los individuos heterocigóticos Aa son idénticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra dominancia sobre el alelo a, y a se dice que es recesivo con respecto a A.​ Es un concepto clave en las leyes de Mendel y en la genética clásica. Muchas veces el alelo dominante fabrica códigos por una proteína funcional mientras el alelo recesivo no lo hace.

Un ejemplo clásico de la dominancia es la herencia de la forma de la semilla del pisum sativum (chicharro o guisante), la cual se puede ser redondeada y lisa, asociado con el alelo dominante  R, o arrugada, que se asocia con el alelo recesivo r. Existen tres combinaciones de alelos (genotipos: RR, Rr, y rr). Los guisantes RR son redondos y los rr son arrugados. En los de Rr el alelo R esconda la presencia del r y por eso ellos también son redondos. Así en este caso el alelo R domina el alelo r, y alelo r es recesivo en cuanto a alelo R.

El concepto de dominancia y recesividad es, en general, relativo. Puede ocurrir que existan más de dos variantes o alelos de un mismo gen. En este caso, un alelo podría ser recesivo con respecto a unsegundo alelo, para lo cual necesitaría estar en estado de homocigosis para expresarse, pero dominante con respecto a un tercer alelo.

Características de la sexualidad humana.

En los seres humanos, un solo gen (SRY) presente en el cromosoma Y actúa como una señal para establecer el camino del desarrollo hacia la masculinidad. La presencia de este gen inicia el proceso de virilización. Este y otros factores dan como resultado las diferencias de sexo en los seres humanos.​ Las células de las hembras, con dos cromosomas X, experimentan la inactivación de X, en la que uno de los dos cromosomas X se inactiva. La vacuna inactivada de cromosoma X se mantiene dentro de una célula como un corpúsculo de Barr.

Los seres humanos, al igual que otros organismos, pueden presentar una disposición cromosómica contraria a su sexo fenotípico; por ejemplo, los machos XX o mujeres XY (ver síndrome de insensibilidad a los andrógenos). Además, puede darse un número anormal de cromosomas (aneuploidía), tales como el síndrome de Turner, en el que un solo cromosoma X está presente, y el síndrome de Klinefelter, en el cual están presentes dos cromosomas X y un cromosoma Y, conocidos como síndrome del XYY y síndrome del XXYY.​ Otras disposiciones cromosómicas menos frecuentes incluyen: síndrome de triple X, síndrome XXXX y síndrome XXXXX.

Síndrome supermacho y superhembra.

SÍNDROME DE LOS SUPERMACHOS, El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47, XYY. Se cree que pueden tener una mayor predisposición a un comportamiento violento. Es a causa paterna, por una no disyunción meiótica en la segunda meiosis. 

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. Son hiperactivos, con dificultades de aprendizaje normalmente. 

SÍNDROME DE LAS SUPERHEMBRAS, El síndrome XXX, superhembra o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra produciendo el cariotipo 47, XXX. La frecuencia es de 1 cada 1200 nacidas. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. 

El fenotipo puede ser normal, de hecho pueden pasar inadvertidas. Pueden presentar problemas en la reproducción, ya sea esterilidad o irregularidad menstrual. Además, pueden sufrir abortos repetidos. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles). Se convierten en lo vulgarmente llamadas "superwomen" (súper mujeres), con rasgos de gigantismo y masculinos. Se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela.

¿Cómo se hereda el sexo?

En la meiosis, al formarse los gametos, se separan los cromosomas sexuales y sólo uno de ellos va en cada gameto. La mitad de los espermatozoides tiene un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y. En cambio, todos los óvulos tienen un cromosoma X.

En la fecundación se unirá el óvulo, con su cromosoma X, con el espermatozoide, con cromosoma X o Y, y dará lugar una niña (XX) o un niño (XY), respectivamente.

Este tipo de determinación cromosómica es el más habitual, pero en la naturalez existen diversas formas de determinación del sexo:

• Determinación cromosómica: Es la forma típica, la que hemos visto. El sexo está determinado por dos cromosomas sexuales, distintos de los autosomas. Uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma X es más grande, telocéntrico, y el otro, el cromosoma Y, telocéntrico es bastante más pequeño. En la naturaleza existen varios tipos de determinación cromosómica:
  • Sistema de determinación XY (Lygaeus): El sexo está determinado por dos cromosomas. En los mamíferos (como los humanos) algunos peces, el sexo homogamético es el femenino, que tiene dos cromosomas homólogos (XX). El sexo masculino es heterocigótico, determinado por dos cromosomas distintos (XY).

Herencia del sexo		Macho
		X	Y
Hembra	X	XX	XY
	X	XX	XY

¿Qué oyen los bebés en el vientre?

Los expertos, de la Universidad de Helsinki, tomaron un grupo muestra de mamás y a partir de la semana 29 comenzaron a someter a sus bebés a ciertos sonidos, como monosílabos o palabras simples y claras, y estudiaron la forma en la que reaccionaba el feto dentro del vientre.

Cuando los niños nacieron los científicos volvieron a repetir los sonidos frente a ellos, y se dieron cuenta de que reaccionaban de forma positiva a ellos, pues ya estaban familiarizados.

Los expertos explicaron que si bien los niños no pueden oír directamente lo que hay en el mundo exterior, cuando los sonidos sucedes más cerca del vientre el líquido amniótico replica las ondas y hace que el cerebro reaccione.

Los investigadores también aseguran que esto influye en el desarrollo del lenguaje de los bebés, por lo que entre más se hable con ellos durante el embarazo o escuchen música, mejor será su desarrollo neurolingüístico en los primeros años de vida, y esto puede traer otros beneficios como una mejora en la capacidad intelectual.

Otra de las ventajas de escuchar música durante el embarazo es que se van acostumbrando a ciertas canciones o sonidos, y al nacer estos pueden ayudarles a calmarse, porque los hace recordar la seguridad y la tranquilidad que tenían dentro del cuerpo de su mamá.

Además, los investigadores comprobaron que escuchar la voz de los papás ayuda a que los niños se sientan más seguros y reduce los niveles de estrés tanto en el embarazo como en los primeros meses de vida, ayudándole a que se desarrolle mejor.