lunes, 11 de febrero de 2019

Ejercicios de genética.



Mutaciones.

Imagen relacionada¿Qué son las mutaciones?

A los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se les conoce  como mutaciones. Son realmente transcendentes para la descendencia son las que están presentes u  ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).

Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.

Se pueden agrupar en dos categorías principales en función de dónde se producen: mutaciones somáticas y mutaciones en la línea germinal. Las mutaciones somáticas tienen lugar en células no reproductivas. No obstante, otras mutaciones pueden tener un gran impacto en la vida y la función de un organismo.

Por ejemplo, las mutaciones somáticas que afectan la división celular (particularmente aquellas que permiten que las células se dividan sin control) son la base de muchas formas de cáncer.

Las mutaciones en la línea germinal ocurren en gametos o en células que eventualmente producen gametos. En contraste con las mutaciones somáticas, las mutaciones de la línea germinal se transmiten a la progenie de un organismo.

¿Qué tipos de mutaciones existen?
Las mutaciones no solo se agrupan de acuerdo con el lugar donde se producen; a menudo, también se clasifican por la longitud de las secuencias de nucleótidos a las que afectan.

Las mutaciones genéticas
Los cambios en tramos cortos de nucleótidos se denominan mutaciones a nivel de gen, porque estas mutaciones afectan a los genes específicos que proporcionan instrucciones para varias moléculas funcionales, incluidas las proteínas.

Las mutaciones cromosómicas
Resultado de imagen de mutaciones cromosomicasLos cambios en estas moléculas pueden tener un impacto en cualquier cantidad de características físicas de un organismo. A diferencia de las mutaciones genéticas, las mutaciones que alteran tramos más largos de ADN (desde múltiples genes hasta cromosomas completos) se denominan mutaciones cromosómicas.

Estas mutaciones a menudo tienen graves consecuencias para los organismos afectados. Debido a que las mutaciones a nivel de gen son más comunes que las mutaciones cromosómicas, las siguientes secciones se enfocan en estas pequeñas alteraciones de la secuencia genética normal.

Las mutaciones moleculares
Resultado de imagen de Mutaciones moleculares o puntualesUna mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa. 
La secuencia de DNA de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.

Caracteres humanos.

Resultado de imagen de people drawEn los humanos, los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios se producen del mismo modo que en el resto de seres vivos. Los genes se transmiten de los progenitores a los descendientes, y las diferencias entre los individuos son consecuencia de sus genes de la influencia del ambiente. Las características genéticas pueden variar según cómo influye el ambiente, como por ejemplo, mejorarse con un estilo de vida saludable, pero los efectos producidos en el fenotipo debidos únicamente al ambiente no se transmiten a los descendientes.

Aunque no se pueden hacer los mismos experimentos en personas que en animales, pues no se puede planificar cruces para comprobar cómo es la descendencia, se pueden analizar los antecedentes familiares de algunas características o alteraciones que aparecen en personas de la misma familia.

Dominancia génetica.

En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión es posible tres combinaciones de alelos —genotipo AA, Aa y aa. Si los individuos homocigóticos AA y aa muestran diferentes formas para una característica y los individuos heterocigóticos Aa son idénticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra dominancia sobre el alelo a, y a se dice que es recesivo con respecto a A.​ Es un concepto clave en las leyes de Mendel y en la genética clásica. Muchas veces el alelo dominante fabrica códigos por una proteína funcional mientras el alelo recesivo no lo hace.

Un ejemplo clásico de la dominancia es la herencia de la forma de la semilla del pisum sativum (chicharro o guisante), la cual se puede ser redondeada y lisa, asociado con el alelo dominante  R, o arrugada, que se asocia con el alelo recesivo r. Existen tres combinaciones de alelos (genotipos: RR, Rr, y rr). Los guisantes RR son redondos y los rr son arrugados. En los de Rr el alelo R esconda la presencia del r y por eso ellos también son redondos. Así en este caso el alelo R domina el alelo r, y alelo r es recesivo en cuanto a alelo R.
El concepto de dominancia y recesividad es, en general, relativo. Puede ocurrir que existan más de dos variantes o alelos de un mismo gen. En este caso, un alelo podría ser recesivo con respecto a unsegundo alelo, para lo cual necesitaría estar en estado de homocigosis para expresarse, pero dominante con respecto a un tercer alelo.


Características de la sexualidad humana.

Resultado de imagen de Determinación del sexo humanosEn los seres humanos, un solo gen (SRY) presente en el cromosoma Y actúa como una señal para establecer el camino del desarrollo hacia la masculinidad. La presencia de este gen inicia el proceso de virilización. Este y otros factores dan como resultado las diferencias de sexo en los seres humanos.​ Las células de las hembras, con dos cromosomas X, experimentan la inactivación de X, en la que uno de los dos cromosomas X se inactiva. La vacuna inactivada de cromosoma X se mantiene dentro de una célula como un corpúsculo de Barr.

Los seres humanos, al igual que otros organismos, pueden presentar una disposición cromosómica contraria a su sexo fenotípico; por ejemplo, los machos XX o mujeres XY (ver síndrome de insensibilidad a los andrógenos). Además, puede darse un número anormal de cromosomas (aneuploidía), tales como el síndrome de Turner, en el que un solo cromosoma X está presente, y el síndrome de Klinefelter, en el cual están presentes dos cromosomas X y un cromosoma Y, conocidos como síndrome del XYY y síndrome del XXYY.​ Otras disposiciones cromosómicas menos frecuentes incluyen: síndrome de triple X, síndrome XXXX y síndrome XXXXX.






viernes, 25 de enero de 2019

Síndrome supermacho y superhembra.


Resultado de imagen de supermachos sindromeSÍNDROME DE LOS SUPERMACHOS, El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47, XYY. Se cree que pueden tener una mayor predisposición a un comportamiento violento. Es a causa paterna, por una no disyunción meiótica en la segunda meiosis. 
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. Son hiperactivos, con dificultades de aprendizaje normalmente. 

Resultado de imagen de superhembras sindrome
SÍNDROME DE LAS SUPERHEMBRAS, El síndrome XXX, superhembra o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra produciendo el cariotipo 47, XXX. La frecuencia es de 1 cada 1200 nacidas. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. 
El fenotipo puede ser normal, de hecho pueden pasar inadvertidas. Pueden presentar problemas en la reproducción, ya sea esterilidad o irregularidad menstrual. Además, pueden sufrir abortos repetidos. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles). Se convierten en lo vulgarmente llamadas "superwomen" (súper mujeres), con rasgos de gigantismo y masculinos. Se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela.

¿Cómo se hereda el sexo?

En la meiosis, al formarse los gametos, se separan los cromosomas sexuales y sólo uno de ellos va en cada gameto. La mitad de los espermatozoides tiene un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y. En cambio, todos los óvulos tienen un cromosoma X.
En la fecundación se unirá el óvulo, con su cromosoma X, con el espermatozoide, con cromosoma X o Y, y dará lugar una niña (XX) o un niño (XY), respectivamente.
Este tipo de determinación cromosómica es el más habitual, pero en la naturalez existen diversas formas de determinación del sexo:
  • Determinación cromosómica: Es la forma típica, la que hemos visto. El sexo está determinado por dos cromosomas sexuales, distintos de los autosomas. Uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma X es más grande, telocéntrico, y el otro, el cromosoma Y, telocéntrico es bastante más pequeño. En la naturaleza existen varios tipos de determinación cromosómica:
    • Sistema de determinación XY (Lygaeus): El sexo está determinado por dos cromosomas. En los mamíferos (como los humanos) algunos pecesel sexo homogamético es el femenino, que tiene dos cromosomas homólogos (XX). El sexo masculino es heterocigótico, determinado por dos cromosomas distintos (XY).
Herencia del sexo 
Macho
X
Y
Hembra
X 
XX
XY
X
XX
XY

¿Qué oyen los bebés en el vientre?

Resultado de imagen de los bebes escuchan en el vientre
Los expertos, de la Universidad de Helsinki, tomaron un grupo muestra de mamás y a partir de la semana 29 comenzaron a someter a sus bebés a ciertos sonidos, como monosílabos o palabras simples y claras, y estudiaron la forma en la que reaccionaba el feto dentro del vientre.

Cuando los niños nacieron los científicos volvieron a repetir los sonidos frente a ellos, y se dieron cuenta de que reaccionaban de forma positiva a ellos, pues ya estaban familiarizados.
Los expertos explicaron que si bien los niños no pueden oír directamente lo que hay en el mundo exterior, cuando los sonidos sucedes más cerca del vientre el líquido amniótico replica las ondas y hace que el cerebro reaccione.
Los investigadores también aseguran que esto influye en el desarrollo del lenguaje de los bebés, por lo que entre más se hable con ellos durante el embarazo o escuchen música, mejor será su desarrollo neurolingüístico en los primeros años de vida, y esto puede traer otros beneficios como una mejora en la capacidad intelectual.
Otra de las ventajas de escuchar música durante el embarazo es que se van acostumbrando a ciertas canciones o sonidos, y al nacer estos pueden ayudarles a calmarse, porque los hace recordar la seguridad y la tranquilidad que tenían dentro del cuerpo de su mamá.
Además, los investigadores comprobaron que escuchar la voz de los papás ayuda a que los niños se sientan más seguros y reduce los niveles de estrés tanto en el embarazo como en los primeros meses de vida, ayudándole a que se desarrolle mejor.

martes, 22 de enero de 2019

Los transgénicos.


¿Qué son los transgénicos?

Los transgénicos son organismos modificados mediante ingeniería genética en los que se 
han introducido uno o varios genes de otras especies. Por ejemplo, el maíz transgénico que 
se cultiva en España contiene un gen de la bacteria Bacillus thuringiensis. Si en algún caso
 ves o escuchas hablar de organismos modificados genéticamente (OMG), también estarán
 hablando de transgénicos.


 ¿Qué tipo de genes se utilizan en los cultivos y productos transgénicos?
Resultado de imagen de transgénico
Los cultivos y alimentos transgénicos actualmente en el mercado incorporan básicamente genes de bacterias, pero las posibilidades son muy amplias. Se investiga con genes de ratones en cerdos, genes de pescado en tomates, genes humanos en arroz y un largo etcétera.
 ¿En qué se diferencian de un híbrido o de la mejora tradicional?
Durante siglos se ha utilizado el cruce de los mejores ejemplares de cada especie para mejorar los cultivos y las razas ganaderas entre una misma especie. Pero los cultivos y alimentos transgénicos son diferentes: se saltan las barreras entre especies, introduciendo en ellos genes de especies que no podrían cruzarse en la naturaleza.
 ¿Son los transgénicos comerciales resistentes a las sequías?
No. Las únicas características presentes en los cultivos transgénicos comerciales son: la tolerancia al herbicida glifosato; la resistencia a plagas, y una mezcla de las dos.
No hay cultivos transgénicos comerciales resistentes a la sequía, o tolerantes a la salinidad, no los hay más productivos ni más nutritivos.
Los cultivos tolerantes a herbicida son los más extendidos. Representan más del 80% de los cultivos transgénicos del mundo. Permiten aplicar grandes cantidades de glifosato, un herbicida comercializado también por la multinacional Monsanto cuya toxicidad está ampliamente demostrada. Pero además, el uso de estos agroquímicos está desencadenando la adaptación de plagas y malas hierbas, que van haciéndose resistentes a los agroquímicos.
 ¿Qué tipo de cultivos transgénicos existen?
Son pocos: básicamente soja, maíz, algodón y colza, que suponen prácticamente el 100% de la superficie cultivada con OMG a nivel mundial.
 ¿Oponerse a los cultivos y alimentos transgénicos supone oponerse a la ciencia o a las aplicaciones médicas de la biotecnología?
No. La ingeniería genética es una herramienta muy importante en campos como la medicina o la investigación básica. Hay muchos medicamentos obtenidos mediante ingeniería genética, pero en ambientes confinados, sin contacto con el exterior.
Con los alimentos y cultivos transgénicos estamos liberando al medio ambiente e introduciendo en nuestra alimentación seres vivos de los que se conoce muy poco, desde cómo interactúan en un ecosistema complejo hasta sus posibles consecuencias en la salud.
 Se dice que son los alimentos más seguros de la historia, ¿es cierto?
No existe ningún estudio independiente e imparcial que avale la inocuidad de los OMG para la salud humana. Los estudios realizados con ratones en algunas universidades europeas demuestran el daño causado por los transgénicos en la salud de estos animales.
La industria difunde la idea falsa de que son los alimentos más seguros de la historia porque necesitan un informe favorable de la Agencia Europea de Seguridad Alimentaria antes de poder comercializarse en suelo europeo. Pero estos informes se basan en los datos facilitados por la propia industria, y no en investigaciones científicas independientes.
 ¿Cuáles son los beneficios de los transgénicos?
Tras más de década y media de cultivo comercial, la industria biotecnológica no ha podido demostrar ni un solo beneficio de los transgénicos, ni en aspectos económicos, ni ambientales, ni para la salud.

Se ha demostrado que no tienen un mayor rendimiento, que los impactos ambientales son graves (debido principalmente al incremento en el uso de agrotóxicos) y que los costes socioeconómicos son elevados (debido a la imposible coexistencia con el sector ecológico y la falta de responsabilidad ante la contaminación).
Además existen serias dudas sobre sus efectos acumulativos y a largo plazo en la salud.
 ¿Quién está detrás de los cultivos y alimentos transgénicos?
Los grandes lobbies internacionales, especialmente alimentados por las multinacionales del sector agroalimentario, como Monsanto, Syngenta o Bayer.
Éstas recurren a todo tipo de estrategias para introducir sus productos e incrementar sus beneficios económicos. Sin embargo, la fuerte contestación ciudadana, especialmente en Europa, ha conseguido que grandes corporaciones, como BASF, anuncien su retirada del mercado de los cultivos transgénicos en Europa por la oposición de consumidores y gobiernos.

Problemas de génetica.