Exposición.

Impactos ambientales.

Ejercicios de genética.

Mutaciones.

¿Qué son las mutaciones?

A los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se les conoce  como mutaciones. Son realmente transcendentes para la descendencia son las que están presentes u  ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).

Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.

Se pueden agrupar en dos categorías principales en función de dónde se producen: mutaciones somáticas y mutaciones en la línea germinal. Las mutaciones somáticas tienen lugar en células no reproductivas. No obstante, otras mutaciones pueden tener un gran impacto en la vida y la función de un organismo.

Por ejemplo, las mutaciones somáticas que afectan la división celular (particularmente aquellas que permiten que las células se dividan sin control) son la base de muchas formas de cáncer.

Las mutaciones en la línea germinal ocurren en gametos o en células que eventualmente producen gametos. En contraste con las mutaciones somáticas, las mutaciones de la línea germinal se transmiten a la progenie de un organismo.

¿Qué tipos de mutaciones existen?

Las mutaciones no solo se agrupan de acuerdo con el lugar donde se producen; a menudo, también se clasifican por la longitud de las secuencias de nucleótidos a las que afectan.

Las mutaciones genéticas

Los cambios en tramos cortos de nucleótidos se denominan mutaciones a nivel de gen, porque estas mutaciones afectan a los genes específicos que proporcionan instrucciones para varias moléculas funcionales, incluidas las proteínas.

Las mutaciones cromosómicas

Los cambios en estas moléculas pueden tener un impacto en cualquier cantidad de características físicas de un organismo. A diferencia de las mutaciones genéticas, las mutaciones que alteran tramos más largos de ADN (desde múltiples genes hasta cromosomas completos) se denominan mutaciones cromosómicas.

Estas mutaciones a menudo tienen graves consecuencias para los organismos afectados. Debido a que las mutaciones a nivel de gen son más comunes que las mutaciones cromosómicas, las siguientes secciones se enfocan en estas pequeñas alteraciones de la secuencia genética normal.

Las mutaciones moleculares

Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa. 

La secuencia de DNA de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.

Caracteres humanos.

En los humanos, los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios se producen del mismo modo que en el resto de seres vivos. Los genes se transmiten de los progenitores a los descendientes, y las diferencias entre los individuos son consecuencia de sus genes de la influencia del ambiente. Las características genéticas pueden variar según cómo influye el ambiente, como por ejemplo, mejorarse con un estilo de vida saludable, pero los efectos producidos en el fenotipo debidos únicamente al ambiente no se transmiten a los descendientes.

Aunque no se pueden hacer los mismos experimentos en personas que en animales, pues no se puede planificar cruces para comprobar cómo es la descendencia, se pueden analizar los antecedentes familiares de algunas características o alteraciones que aparecen en personas de la misma familia.

Dominancia génetica.

En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión es posible tres combinaciones de alelos —genotipo AA, Aa y aa. Si los individuos homocigóticos AA y aa muestran diferentes formas para una característica y los individuos heterocigóticos Aa son idénticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra dominancia sobre el alelo a, y a se dice que es recesivo con respecto a A.​ Es un concepto clave en las leyes de Mendel y en la genética clásica. Muchas veces el alelo dominante fabrica códigos por una proteína funcional mientras el alelo recesivo no lo hace.

Un ejemplo clásico de la dominancia es la herencia de la forma de la semilla del pisum sativum (chicharro o guisante), la cual se puede ser redondeada y lisa, asociado con el alelo dominante  R, o arrugada, que se asocia con el alelo recesivo r. Existen tres combinaciones de alelos (genotipos: RR, Rr, y rr). Los guisantes RR son redondos y los rr son arrugados. En los de Rr el alelo R esconda la presencia del r y por eso ellos también son redondos. Así en este caso el alelo R domina el alelo r, y alelo r es recesivo en cuanto a alelo R.

El concepto de dominancia y recesividad es, en general, relativo. Puede ocurrir que existan más de dos variantes o alelos de un mismo gen. En este caso, un alelo podría ser recesivo con respecto a unsegundo alelo, para lo cual necesitaría estar en estado de homocigosis para expresarse, pero dominante con respecto a un tercer alelo.

Características de la sexualidad humana.

En los seres humanos, un solo gen (SRY) presente en el cromosoma Y actúa como una señal para establecer el camino del desarrollo hacia la masculinidad. La presencia de este gen inicia el proceso de virilización. Este y otros factores dan como resultado las diferencias de sexo en los seres humanos.​ Las células de las hembras, con dos cromosomas X, experimentan la inactivación de X, en la que uno de los dos cromosomas X se inactiva. La vacuna inactivada de cromosoma X se mantiene dentro de una célula como un corpúsculo de Barr.

Los seres humanos, al igual que otros organismos, pueden presentar una disposición cromosómica contraria a su sexo fenotípico; por ejemplo, los machos XX o mujeres XY (ver síndrome de insensibilidad a los andrógenos). Además, puede darse un número anormal de cromosomas (aneuploidía), tales como el síndrome de Turner, en el que un solo cromosoma X está presente, y el síndrome de Klinefelter, en el cual están presentes dos cromosomas X y un cromosoma Y, conocidos como síndrome del XYY y síndrome del XXYY.​ Otras disposiciones cromosómicas menos frecuentes incluyen: síndrome de triple X, síndrome XXXX y síndrome XXXXX.